影像验证：典型无脑回畸形

恋童癖下回生长发育不良，原指平直脑，其形成原因是由于神经元移行生长发育不良为中枢神经系统皮层微小神经元移行障碍，使神经元在白质之前异常积聚，称为异位，并导致恋童癖下回生长发育不良。其之前完全性脑下回缺如者，中枢神经系统微小平直，称恋童癖下回生长发育不良；而不完全性脑下回缺如，仅乏善可陈为脑下回数目减少，但是量增大，称巨脑下回生长发育不良。

下文为一典型的恋童癖下回生长发育不良发生率，由 Amro Dr发放，发布新闻在 radiopaedia 网上上。

基本病史

3 个月产妇，伴有全身强直阵挛性癫痫之前风和生长发育延误。行 CT 及 MRI 颅脑检查结果如下。

左图 1 颅脑 CT 检查：以许多现代的侧裂结构为界，颅脑呈「沙漏十分相似」偏离，侧毛细血管缩小，额叶脑下回外层，枕叶恋童癖下回说明了

左图 2 颅脑 MRI-T2WI

左图 3 颅脑 MRI-T1WI

左图 4 颅脑 MRI-T2FLAIR

左图 5 颅脑突起位 MRI-T2WI

MRI 结果说明了

颅脑均有少数较浅的脑沟，皮质显著外层，之内 12~20 mm（情况下 3~4 mm），并可见散在的皮质下上皮细胞形成。

诊断

恋童癖下回生长发育不良

技术手段乏善可陈

CT 和 MRI 均能说明了中枢神经系统皮层微小光滑，脑沟缺如，仅存数个宽阔、平坦、粗大的脑下回。脑中枢神经系统皮质外层，白质变窄，灰白质界限面异常平直，无白质向中枢神经系统皮质内显著。岛叶缺。毛细血管填塞由于存在异常中枢神经系统皮质，可呈结节十分相似外观。恋童癖下回生长发育不良常伴有透明隔间腔，毛细血管缩小，腹膜下腔显著增宽等异常偏离。中枢神经系统外侧裂显著增宽、变浅，致中枢神经系统呈「沙漏十分相似」外观。

临床乏善可陈

最常用类型恋童癖下回生长发育不良，患儿在刚出生时往往乏善可陈情况下。大多数患者在 1 岁以内就医，在新生儿期可见喂食困难、肌张力低下和异常弓形姿势；都于可见运动所生长发育延误；最常用的疼痛则是癫痫之前风。

预后

恋童癖下回生长发育不良必定医治，恋童癖下回生长发育不良遗传性的患儿一般具有高死亡率，较轻型恋童癖下回生长发育不良患儿运动所和认知功能极佳，生存时间比较过长。

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编者： 熹